Un gruppo dell’Università di Siena guidato dal professor Francesco Dotta ha individuato due sottogruppi distinti di persone con diabete di tipo 1 all’esordio analizzando i microRNA che circolano nel sangue. Lo studio, pubblicato sulla rivista Cell Reports Medicine, apre la strada a una possibile classificazione della malattia basata su un semplice prelievo.
La distinzione conta perché il diabete di tipo 1 è oggi trattato come una condizione sostanzialmente uniforme, mentre l’andamento clinico varia da paziente a paziente. Identificare fin dall’esordio profili biologici diversi potrebbe orientare terapie e sperimentazioni verso chi ha maggiori probabilità di rispondere.
Due cluster leggibili nel sangue
I ricercatori hanno misurato un insieme di microRNA appartenenti al locus cromosomico 14q32, piccole molecole che regolano l’attività dei geni. Sulla base della loro firma, le persone con diabete di tipo 1 di recente diagnosi si sono distribuite in due gruppi, definiti Cluster A e Cluster B, ciascuno con caratteristiche immunologiche e cliniche proprie.
Il risultato è stato poi confermato su una seconda coorte di pazienti, un passaggio che secondo gli autori rafforza la solidità della classificazione. I microRNA circolanti offrono il vantaggio di essere rilevabili con un prelievo ematico, senza procedure invasive.
Che cosa sono i microRNA
I microRNA sono frammenti di materiale genetico che non codificano proteine ma ne modulano la produzione. La loro presenza nel sangue riflette processi in corso nei tessuti, e per questo vengono studiati come biomarcatori in oncologia, cardiologia e malattie metaboliche. Nel diabete di tipo 1 la loro lettura potrebbe fotografare lo stato del sistema immunitario che aggredisce le cellule beta del pancreas.
Verso una medicina di precisione
La prospettiva delineata dallo studio è quella di stratificare i pazienti già alla diagnosi, distinguendo chi conserva una funzione residua delle cellule beta da chi la perde più rapidamente. Una simile mappatura consentirebbe di calibrare gli approcci terapeutici e di selezionare i candidati per i trial sulle terapie che puntano a preservare la produzione di insulina.
Gli autori indicano il lavoro come un contributo alla medicina di precisione nel diabete di tipo 1, campo in cui la ricerca italiana è tra le più attive. La classificazione basata sui microRNA resta però da validare su casistiche più ampie prima di un eventuale impiego nella pratica clinica.
Perché la malattia non è uguale per tutti
Il diabete di tipo 1 nasce dalla distruzione autoimmune delle cellule beta del pancreas, ma la velocità con cui questa distruzione avanza cambia da persona a persona. Alcuni pazienti conservano per anni una produzione residua di insulina, altri la perdono in pochi mesi, con conseguenze diverse sul controllo della glicemia e sul rischio di complicanze.
Distinguere questi percorsi già all’esordio è uno degli obiettivi della diabetologia contemporanea. La firma dei microRNA identificata a Siena rappresenta un tentativo di rendere misurabile una differenza finora percepita soltanto a posteriori, quando l’andamento clinico si era già manifestato. Un marcatore precoce cambierebbe il modo di impostare il follow-up.
Il sostegno europeo e nazionale
La ricerca è stata finanziata dall’Unione europea nell’ambito del consorzio Innodia, la rete internazionale dedicata alla comprensione e alla prevenzione del diabete di tipo 1, e dal Ministero dell’Università e della Ricerca attraverso il Centro Nazionale per lo sviluppo di terapia genica e farmaci a Rna.
Innodia raccoglie centri accademici e aziende impegnati nella raccolta standardizzata di campioni e dati clinici, una base che rende possibili analisi come quella condotta a Siena. Il prossimo passo indicato dagli autori è la verifica dei due cluster su un numero maggiore di pazienti seguiti nel tempo.