Un prelievo di sangue dal tallone, lo stesso della diagnosi neonatale di routine, per stimare il rischio di sviluppare il diabete di tipo 1 prima ancora che compaia. È partito il 7 luglio all’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano il primo screening genetico neonatale italiano nell’ambito del programma europeo GPPAD-02.
Una goccia di sangue dal tallone per leggere il rischio
Il test si innesta sugli esami che ogni neonato riceve già nei primi giorni di vita e non richiede prelievi aggiuntivi. Dalla goccia di sangue raccolta viene analizzato un profilo genetico che, integrato con la storia familiare, permette di calcolare la probabilità che quel bambino sviluppi in futuro la forma autoimmune della malattia.
Secondo i dati diffusi dalla piattaforma, circa l’1% dei neonati esaminati presenta un rischio superiore al 10% di andare incontro al diabete di tipo 1 negli anni successivi. Si tratta di una quota ridotta, ma sufficiente a costruire attorno a quelle famiglie un percorso di sorveglianza e di ricerca. In Italia l’obiettivo dichiarato è di arrivare a esaminare circa 10.000 neonati l’anno.
Cosa significa entrare nella rete europea GPPAD
GPPAD, acronimo di Global Platform for the Prevention of Autoimmune Diabetes, è attiva dal 2017 in diversi Paesi europei e ha finora sottoposto a screening oltre 600.000 neonati. L’ingresso del San Raffaele porta anche l’Italia dentro questa infrastruttura, coordinata dall’Institute of Diabetes Research dell’Helmholtz di Monaco e sostenuta economicamente dal The Leona M. and Harry B. Helmsley Charitable Trust.
A guidare il progetto italiano sono il professor Emanuele Bosi, primario di Diabetologia e principal investigator, e il dottor Graziano Barera, primario di Neonatologia e co-principal investigator. Il punto qualificante, sottolineano i responsabili, non è arrivare prima a una diagnosi. «L’obiettivo non è anticipare una diagnosi, ma conoscere meglio la storia naturale della malattia», si legge nella nota diffusa dall’ospedale.
Dalla predisposizione agli studi di prevenzione
Individuare i bambini ad alto rischio apre la porta a un secondo passaggio, quello che interessa davvero i ricercatori. Alle famiglie dei neonati eleggibili viene infatti proposta la partecipazione a studi clinici internazionali che stanno valutando strategie di prevenzione primaria, cioè tentativi di evitare o ritardare l’esordio della malattia in soggetti che non hanno ancora sviluppato l’autoimmunità.
Gli approcci allo studio
- strategie immunologiche mirate a modulare la risposta del sistema immunitario;
- interventi nutrizionali nei primi mesi di vita;
- approcci di tipo vaccinale ancora in fase sperimentale.
Nessuno di questi percorsi rappresenta oggi una terapia consolidata. Si tratta di protocolli di ricerca il cui valore andrà confermato nel tempo, ma che potrebbero offrire, se i risultati fossero positivi, un margine di intervento su una malattia finora considerata inevitabile una volta avviato il processo autoimmune.
Perché individuare presto i bambini a rischio
Il diabete di tipo 1 viene spesso diagnosticato quando le cellule del pancreas che producono insulina sono già in larga parte distrutte, talvolta in occasione di una chetoacidosi, complicanza acuta che può richiedere il ricovero. Conoscere in anticipo quali bambini hanno una predisposizione più marcata consente ai clinici di seguirli con controlli mirati e di intercettare i primi segnali prima che la situazione precipiti.
Per le famiglie, spiegano gli specialisti coinvolti, il percorso è volontario e accompagnato da un supporto informativo, dato il peso psicologico di ricevere una stima di rischio su un neonato. La rete europea punta a raccogliere, nei prossimi anni, dati sufficienti a capire non solo chi si ammalerà, ma anche come e quando, tassello che oggi manca per costruire una vera prevenzione del diabete di tipo 1.
