Diabete Mody

Il diabete Mody ( Maturity-Onset Diabetes of the Young ) è una forma di diabete mellito non autoimmune che insorge  in età pediatrica. I pazienti con MODY non necessitano di terapia insulinica e non sono sovrappeso. 

Sono attualmente conosciute 6 forme di MODY, ciascuna causata  da mutazioni di geni differenti. Comunemente asintomatico, il MODY può manifestarsi clinicamente in corso di infezioni. Pertanto, a meno di screening familiari, o in corso di approfondimento diagnostico di una iperglicemia occasionale, la diagnosi può essere posta non precocemente, ma in età avanzata.

Studi familiari hanno evidenziato che il MODY è caratterizzato da una progressione lenta, da uno stato di normale tolleranza al glucosio a quello di ridotta tolleranza e quindi a diabete clinicamente manifesto. 

Il maggior numero di pazienti descritti in letteratura riguarda casi di MODY2 e di MODY3. Esiguo è il numero dei pazienti descritti con le altre forme conosciute: MODY1, MODY4, MODY5 e MODY6. In Italia la forma più frequente è il MODY2, documentato nel 67% dei casi con diagnosi clinica di MODY.

Il MODY 2 è associato a mutazioni del gene codificante la glucochinasi, enzima essenziale nella regolazione del metabolismo glucidico. Ad un’alterata attività enzimatica della glucochetosi mutata corrisponde un innalzamento della soglia del glucosio ematico per innescare la secrezione di insulina. L’iperglicemia nel MODY2 è spesso modesta e meno del 50% dei soggetti presenta sintomi clinici di diabete mellito. Molti pazienti, talora sin dalla nascita, e comunque già nella prima infanzia manifestano iperglicemia che si innalza con l’età, superando raramente nella vecchiaia 180 mg/dl. 

La curva da carico orale di glucosio evidenzia dopo 2 ore ridotta tolleranza ai carboidrati e raramente valori superiori a 200 mg/dl. La maggior parte dei pazienti è identificata durante controlli occasionali, screening familiari, e in caso di diabete gestazionale. I soggetti con MODY 2 possono presentare un basso peso alla nascita, conseguente al deficit insulinico fetale, e raramente diabete neonatale, di tipo transitorio nella condizione di eterozigosi o di tipo permanente nella condizione di omozigosi.

Modesta, asintomatica iperglicemia, fra 7 e 10 mmol ( mg/dl) in un bambino non obeso con una storia familiare di diabete. Dr. Giuseppe Fariselli.

Il trattamento del MODY2 è essenzialmente dietetico, con esclusione di zuccheri semplici, associato ad attività fisica. Raramente è necessario ricorrere agli ipoglicemizzanti orali. Nel diabete gestazionale può essere necessaria la terapia insulinica.
Nei pazienti MODY2 è riportata una ridotta prevalenza di complicanze microvascolari, quali retinopatia e nefropatia, rispetto ai soggetti con altri tipi di MODY.

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